Tumore, nuovo test del sangue diagnostica 7 diversi tipi di cancro grazie al DNA

Scoprire la presenza di un tumore con un semplice prelievo di sangue è una delle sfide più grandi

della medicina moderna. Mettere a punto un test universale, semplice da eseguire, in modo che possa magari essere fatto da tutte le persone sane una volta all’anno. E così preciso da scovare nel sangue quelle «primissime» cellule cancerose che segnalano la presenza della malattia in una fase tanto iniziale da consentire di curarla sempre con successo.E’ questo l’obiettivo dei ricercatori americani della Johns Hopkins University di Baltimora, che oggi pubblicano sulla rivista Science i risultati di un loro studio su un test in grado di individuare nel sangue tracce di otto tipi di cancro differenti.


Il nuovo studio
Nella loro indagine, gli scienziati statunitensi hanno sperimentato un test del sangue su 1.005 pazienti che avevano già ricevuto la diagnosi di una delle otto forme di tumore (ovaio, fegato, stomaco, pancreas, esofago, colon retto, polmone e seno), non ancora metastatico. Hanno utilizzato uno specifico “prodotto”, CancerSEEK: ad oggi esistono diversi test del sangue, che vanno alla ricerca di differenti mutazioni genetiche, messi a punto da svariate aziende. L



’esame si è rivelato capace di individuare il 70 per cento delle neoplasie. Ma, come sottolineano gli stessi autori dell’indagine (tra i quali l’italiano Massimo Falconi, primario dell’Unità di Chirurgia del Pancreas dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano), serve tempo perché l’esame si riveli utile sulla popolazione sana.
Ovvero: dimostrare che un test scova tumori in stadio avanzato non significa che questo sia capace di scoprire anche quelli agli stadi iniziali. E men che meno quelli che non hanno ancora dato sintomi. Infatti, nelle persone sane il test si è rivelato efficace solo nel 40 per cento dei casi.


Biopsie liquide
Scoprire il tumore in anticipo è la chiave per salvare vite umane. Per questo gli esperti di tutto il mondo insistono, da anni, sull’importanza di aderire ai test di screening per la diagnosi precoce: mammografia per cancro al seno, test per la ricerca del sangue occulto nelle feci per il cancro al colon, Pap o Hpv-Dna test per quello dell’utero. E ne cercano, assiduamente, di nuovi, come la Tac spirale per il cancro al polmone. «Di «biopsia liquida» sentiremo parlare molto nei prossimi anni – dice Antonio Russo, direttore dell’Oncologia al Policlinico Giaccone di Palermo e autore di un volume recentemente pubblicato negli Stati Uniti sull’argomento -. E’ al centro dell’attenzione nei più importanti congressi scientifici internazionali e si moltiplicano le ricerche che ne valutano l’utilità e l’efficacia in diversi tipi di cancro. La speranza più grande è mettere a punto un test universale, per la diagnosi precoce di tutti i tumori in persone sane, ma oggi questa non è una realtà».





Cosa è possibile fare oggi con la biopsia liquida
La biopsia tradizionale consiste nel prelievo di cellule o di tessuto da una sospetta area tumorale presente in un determinato organo. La “biopsia liquida” utilizza invece un fluido biologico come sangue, urine o addirittura saliva. «Pertanto attraverso un semplice prelievo di sangue è oggi possibile analizzare le cellule del tumore che si staccano dalla massa principale (anche dette Cellule Tumorali Circolanti, CTC) o frammenti di materiale genetico (DNA tumorale circolante, ctDNA) che si riversano in circolo – spiega Russo, che è anche membro del consiglio direttivo dell’Associazione Italiana di Oncologia Medica (Aiom, che ha messo a punto un libretto sul tema dedicato ai non addetti ai lavori) - per ottenere importanti informazioni sulla caratteristiche genetiche del tumore e, di conseguenza, ci consente di pianificare un trattamento più adeguato e diversificato per ciascun paziente. In pratica, con la biopsia liquida (come con questo nuovo test), per ora, non si può fare diagnosi, ma è uno strumento molto utile su altri due fronti: primo, trovare quei biomarcatori che ci permettono di scegliere, in alcuni casi; secondo, scoprire fin da subito se la terapia iniziata in un paziente funziona o no».

I test in commercio

«In questo momento è difficile dire chi dovrebbe o fare il test, è una fase troppo preliminare per poter trarre questa conclusione – spiega l’esperto -. In futuro e dopo una attenta validazione clinica capiremo qual è il reale valore del test e potremo capire quali sono i vantaggi e anche gli svantaggi».
Esistono però già dei test, in vendita per una cifra variabile tra i 500 e i 2mila Euro circa (nello specifico CancerSEEK ha un prezzo attorno ai 500 dollari, ma non è commercializzato in Italia), che vanno a caccia di cellule cancerose nel sangue di persone sane, senza sintomi: a cosa servono?
«La ricerca di mutazioni del DNA tumorale rilasciato in circolo è uno strumento che potrebbe rivelarsi utile, oltre che a monitorare l’andamento della malattia, anche ad anticipare la scoperta di un tumore quando non è ancora visibile con le metodiche diagnostiche a disposizione, come TAC o risonanza magnetica, ad esempio - risponde Russo -. Ma occorre distinguere chiaramente fra cosa possiamo fare già oggi, cioè utilizzare la biopsia liquida per “scegliere il farmaco giusto” in determinati tumori, e cosa è oggetto di sperimentazione, ovvero utilizzarla come mezzo di diagnosi precoce o come alternativa alla biopsia del tessuto».